成年期最常见的脂质代谢紊乱包括肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 (CPT II)、三功能蛋白缺乏症 (TFP) 和极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (VLCAD)。 与GSD 一样,迟发性FAOD 的诊断通常会...
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新生儿足底采血氨基酸异常 |
氨基酸和酰基肉碱检测是干啥,多种氨基酸及酰基肉碱不通过
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标签: 多种氨基酸及酰基肉碱不通过
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