氨基酸和酰基肉碱无显著异常,遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱

氨基酸或酰基肉碱结果可疑 2023-12-10 14:24 768 墨鱼

氨基酸或酰基肉碱结果可疑

氨基酸和酰基肉碱无显著异常,遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱

太高不一定是个问题。如果检查值没有明显异常，一般没有问题。如果有轻度升高，则需要重新检查。在测试过程中，如果氨基酸或酰基肉碱指标异常，通常意味着体内氨基酸和脂肪代谢异常。通过测定氨基酸和酰基肉碱含量，可以检查是否有苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症。

1.2.1串联质谱检测方法：串联质谱检测干血滤纸中酰基肉碱和氨基酸的方法参见文献[3,4]报道的方法。干血滤纸采用含有氨基酸和酰基肉碱内标物的甲醇提取。正丁醇盐酸盐(硬脂酰肉碱)(C18)0.280.15~1.577C18OH/C30.000.0~0.033918-鲸烯酰肉碱(油酸肉碱)(C18:1)0.690.3~2.3378(C16+C18:1)/C20.140.09~1.36结论和

检测单报告结果为：受检氨基酸和酰基肉碱均无明显异常。这说明孩子没有问题。没有明显异常，则说明如果检测时氨基酸或酰基肉碱指标异常，通常说明体内氨基酸和脂肪代谢异常。通过测定氨基酸和酰基肉碱的含量，可以诊断苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症。

（1）临床表现：肝肿大、心肌病、肌肉疾病或神经系统异常（发育迟缓、发育倒退、记忆力减退、行走困难等）；（2）常规实验室检查：血糖降低、血氨升高、肌肉酸激酶升高等；3）肌肉活检：肌肉脂肪（良好！46次检查结果您的孩子前段时间在嵩县人民医院患的新生儿遗传代谢病是：测得的氨基酸和酰基肉碱未见明显异常。未提示检测到的疾病（意味着完成的项目没有问题）。有一些不清楚的事情

新生儿串联质谱报告检测结果：所测氨基酸和酰基肉碱未见明显异常。新生儿串联质谱报告检测结果：所测氨基酸和酰基肉碱未见明显异常。各位医生朋友，请帮忙看一下。该病的发病早晚各有不同，症状和体征不特异，不易识别。如果不及时诊断和治疗，大多数遗传代谢病的预后很差。因此，早期识别和规范治疗非常重要。新生儿疾病筛查是早期识别特定疾病的重要工具

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标签：遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱