糖原累积病最常表现为,中国糖原累积病专家

糖原综合征的临床特点 2023-12-08 20:38 515 墨鱼

糖原综合征的临床特点

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糖原贮积症最常见的表现有哪些？由医生讲授记录。临床表现轻重不一，新生儿可能出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难、肝肿大等。轻度病例可能仅因婴儿和幼儿生长迟缓而发生。腹部糖原合成酶1缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，临床表现差异很大。大多数患者在10岁内出现症状，容易疲劳。、运动耐量和肌肉力量下降，肌纤维中的糖原减少，但糖耐量试验正常；同时心肌受累

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肌肉发育不良和无力，尤其是下肢。大多数患有这种疾病的人不能活到成年，并且往往死于酸中毒和昏迷。糖原储存疾病的轻度病例的主要临床表现是肝脏肿大、低血糖和肌肉萎缩。，肌张力减退，运动障碍。糖原贮积症是一种先天性遗传性疾病。它是由于先天性遗传疾病引起体内与肝糖原和肌糖原代谢相关的酶的影响。

糖原累积症最常见者为

食欲不振、双下肢浮肿、膝关节疼痛、贫血、高血压、慢性肾素不足。糖原储存疾病的主要症状是肝脏肿大、原发性低血糖、肌肉萎缩、肌张力低和运动功能障碍。不同类型的表现也略有不同。1型是先天性低血糖，出生后即出现昏迷。

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11.肌张力异常-以下疾病或异常可能表现为肌张力低下：脂肪酸氧化障碍、线粒体疾病、尿素循环缺陷、过氧化物酶体疾病、溶酶体酸麦芽糖酶缺乏症（Pompedisease、II型VI糖原贮积病）和Smit6.VI型糖原贮积病主要表现为腹肿大和轻度低血糖。 7.VII型糖原储存疾病导致运动后肌肉疼痛和痉挛以及肌红蛋白尿。轻度非球形细胞溶血病8.磷酸酶b激酶缺乏症（VIIIor

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