新生儿氨基酸和酰基肉碱检测,婴儿游离肉碱偏高

遗传代谢氨基酸和酰基碱谱 2023-11-16 09:36 773 墨鱼

遗传代谢氨基酸和酰基碱谱

新生儿氨基酸和酰基肉碱检测,婴儿游离肉碱偏高

╯０╰ 郝胜菊（甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心，甘肃省出生缺陷预防控制重点实验室，兰州730050）摘要：目的：建立甘肃省数千名正常新生儿血斑中氨基酸和酰基肉碱串联质谱法和脂肪酸氧化的检测指标血液串联质谱检测MS/MS：指血液氨基酸和酰基肉碱检测。尿液气相色谱质谱检测GC/MS：主要指尿有机酸检测，此外还有尿氨基酸和酰基肉碱检测

氨基酸和酰基肉碱功能测试通常用于排除先天性遗传代谢疾病。氨基酸异常可提示氨基酸代谢异常，酰基肉碱3.酰基肉碱测试●该测试可显示短链、中链和长链酰基肉碱升高。 4.酶学检测●肝活检或成纤维细胞脂肪酸氧化探针分析进行酶学检测。测试表明相应酶的活性降低，其他呼吸链酶和细胞的活性降低

疾病分析：遗传代谢疾病氨基酸和酰基肉碱谱用于筛查儿童遗传代谢疾病。如果该测试指数升高，则更有可能考虑遗传代谢疾病。这种检查不是常规检查，一般需要检测氨基酸和酰基肉碱，主要是利用一些基因筛查的方法来排除一些先天性的遗传代谢疾病。氨基酸异常可以表明氨基酸代谢异常；酰基肉碱检测肉碱，主要是代谢的中间产物

串联质谱（TMS）用于检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢紊乱、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢紊乱等。各个遗传医生，宝宝出生后脚跟抽血结果出来了，氨基酸和酰基肉碱结果偏高，该怎么办？图片仅供医生和患者查看。图片仅供医生和患者查看，请您看一下吗？ ?这属于氨基酸生成

图1.UHPLC-MRM-MS/MS色谱参考标准氨基酸和氨基酸衍生物(n=40)和酰基肉碱(n=22)奥苯酰胺柱混合洗脱13分钟，然后冲洗并重新平衡。（未显示），总运行时间为20分钟。图2.如果混合度太高，不一定是问题。如果检查值没有明显异常，一般没有问题。如果稍高，则需要重新检查。

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标签：婴儿游离肉碱偏高